Понякога симптомите са объркващи, а диагнозата отнема години… Какво се случва, когато дълго време се търси правилният специалист? Прочетете повече в тази история, първа от поредицата ни „Пациентите разказват“.

Поради какви симптоми потърсихте лекарска помощ?

Около 20-я ден от раждането забелязах малко топче в областта на шията на моето дете с големината на грахово зърно, Наподобяваше подут лимфен възел. Потърсих педиатъра на детето.

След като той я прегледа, извика за преглед и началника на отделението по педиатрия. От там започнаха „мъките ми“. Препращаха ме при различни лекари. Бяхме дори при вече покойния проф. Бобев, началник на детска онкохематология в ИСУЛ. Назначиха изследвания, ехография.

Всички лекари казваха само „Ще чакаме“ или “ Не сте за мен“.

През какви перипетии преминахте и колко време отне поставянето на диагнозата?

Първата ни работна диагноза беше „запушена слюнчена жлеза“. Тъй като все още не беше известна финалната диагноза, реших да търся помощ в чужбина.

Мои приятели помогнаха за установяването на връзка с наш роднина, доктор, специалист по УНГ в  Берлин, Германия  – д-р Ян Пройков. Изпратих всички направени изследвания, снимки и ехографии в България. С негова помощ, организирахме първия преглед на детето ми в болница Charité campus Bendjamin Franklin в Берлин, Германия.

Така започна моят истински полет към лечението на детето ми. Диагнозата бе поставена, когато беше на 1 г. и 6 м. – лимфангиом.

Какво представлява заболяването?

Лимфангиомите представляват рядко срещани малформации на лимфната система, характеризиращи се с образуването на тънкостенни кисти, като тези кисти могат да бъдат макроскопични (достатъчно големи, за да бъдат видени с невъоръжено око), както е при кистозен хигром, или микроскопични.

Все още не се установява вътреутробно, въпреки множествените прегледи – задължителни и незадължителни за бременните.

Понякога е съпътстващо състояние при други синдроми.

Лимфангиомите могат да бъдат да бъдат два вида – вродени и придобити. Вродените лимфангиоми често са придружавани от хромозомни аномалии, като синдром на Търнър (Turner).

Лимфангиом, с каквато и да е локализация, може да се развие във всяка възраст, във всяка част на тялото. Около 50% от тях се наблюдават след раждането, а 90% от тези малформации се срещат при деца под 2-годишна възраст и засягат предимно областта на главата и шията.

Не се съобщава са расова предилекция (предразположеност) при лимфангиомите.

Имаше ли и какви последствия от забавянето на поставянето на диагнозата?

Последствия имаше, тъй като скоро след поставянето на диагнозата кистичните образувания се увеличиха до степен деформиране на лицето. Диагнозата стана „двустранен лимфангиом“.

Ако мога да отлича нещо като положително в заболяването на моето дете, това е фактът, че  не се преобразува в злокачествено. Понякога обаче лимфангиомът нараства прекалено бързо и както в нашият случай, подуването започна да притиска тъканите навътре, което може да доведе до усложнения, напр. затруднено дишане.

Как се почувствахте, когато разбрахте диагнозата на детето си?

Едва ли има родител, който ще се почувства добре, че детето му има заболяване и особено, както беше в началото при нас, да няма точна диагноза.

Никога обаче не съм губила вяра, че нещата ще се случат по най-добрия начин за нея.

Какво се промени със започването на лечението? Кое Ви беше най-трудно да приемете?

След като направихме ЯМР (ядрено магнитен резонанс), изпратих изследването на доктора ни в Берлин, Директор Вейт Хофман, в клиниката по УНГ в болница Charité.  Той ни извика още следващата седмица, като получих оферта от клиниката. С нея кандидатствах и към Здравната каса.

За съжаление те не успяха да одобрят толкова бързо лечението. Отне им 6 месеца, като за мен беше немислимо нещо толкова важно да бъде така отлагано. Поради административни пречки, пропуснахме първата дата на операцията, защото лекарството, което се използва за склерозиране, се поръчва допълнително в аптечната им мрежа и доставката му отнема около 6 седмици.

На 11.08.2020 г. беше нашата първа операция от общо 9 от лечението. В нашия случай това беше  чрез прилагане на склеротерапия с ОК432 (Пицибанил), под пълна анестезия.

За мое огромно щастие аз не бях от родителите, които отричат, че детето им има проблем и не искат да го приемат. Смятам, че през цялото време бях адекватен родител, направих всичко възможно детето ми да получи най-доброто лечение, затова и пожънах с дъщеря ми такъв успех.

Ако някой ми беше казал преди години, че ще ми се случи това и ще пътувам в чужбина сама с дете за нещо толкова отговорно, може би нямаше да повярвам. Вярвам,че всяка майка е способна да направи и невъзможното за лечението на детето си, та дори и всички да й казват  „Чакай, ще го израсте!“.

Как се отразява заболяването на живота Ви и на този на детето Ви?

Направи ни по-смели, по-вярващи, по-смирени… защото, дори и да звучи като клише, здравето е най-важно, въпреки че понякога и финансовата част не е за подценяване. Тя също оказва своето значение.

Въпреки всичко благодаря на НЗОК, че помогнаха лечението на детето ми да се случи и покриха напълно всичко, от което се нуждаехме. Към момента лечението е на пауза и следим всяка промяна.

Какво бихте казали на хората, които наскоро са получили същата диагноза, както и на родителите, които се грижат за деца с това заболяване?

На тези, които са получили същата диагноза, бих казала да не се отказват, да вярват и да търсят най-доброто в лечението.

Бих ги насочила в чужбина, ако тук не успеят да намерят точниите специалисти с опит с това аболяване. Лечението, което проведохме, не е одобрено в нашата страна… Също така то е все още на експериментално ниво, макар и да има научни данни и опит с употребата му. Беше успешно и това е важно за нас!

Родителите, които се грижат за такива деца, смятам, че с повечето се познаваме и винаги се подкрепяме. Всеки е с неговата история и трудности, през които е преминал и продължава да преминава.

Не се отказвайте! Въпреки честия рецидив, който и при нас се получава, въпреки новообразуванията на езика, понякога появяващите се и изчезващи подутини…Понякога сме изморени, но няма да се откажем никога.

Коментар на имунолога:

Лимфангиомите са редки вродени малформации на лимфната система, които засягат кожата и подкожните тъкани. Тяхната класификация е сложна, защото липсва ясна дефиниция и те често се комбинират с други патологии. Най-общо могат да се разделят на повърхностни и дълбоки.

Дълбоките обикновено са разположени в областта на шията и паротидната област,  подмишниците, горни крайници, гръдната стена, седалище, дори скротум и слъзна жлеза. Понякога те могат да бъдат открити в червата, панкреаса и мезентериума. Дълбоко разположените лимфангиоми варират от малки, добре отграничени области до големи, дифузни области с неясни граници.

Повърхностните изглеждат обикновено като везикули или брадавички с размери около 2-4 мм – от прозрачни до розово-червеникави.

Диагностиката е трудна, обикновено се базира на анамнезата, физикален преглед, образни изследвания (ЯМР), хистологично изследване – конвенционалната светлинна микроскопия, имунохистохимичното изследване. Последното е полезно за разграничаване на лимфангиоми от хемангиоми. Имунохистохимичните изследвания за ламинин показват типичната многослойна базална ламина на нормалните кръвоносни съдове и прекъснатата базална ламина при лимфангиомите.

Все още не е напълно ясно как и защо възникват лимфангиомите. Възможно е по време на ембрионалното развитие примитивен лимфен сак, който не успява да се свърже с останалата част от лимфната система, да се превърне в „цистерна“. Лимфангиомите са редки. Те представляват 4% от всички съдови тумори и приблизително 25% от всички доброкачествени съдови тумори при деца.

Лимфангиомите са доброкачествени хамартоматозни малформации, рядко истински неоплазми, затова и тяхната прогноза е благоприятна. Лимфангиомите имат силна тенденция за локален рецидив, освен ако не бъдат напълно изрязани.

Няма единен протокол за лечение, лимфангиомите не реагират на лъчетерапия или кортикостероиди. В някои случаи може да се прилага склеротерапия. При вторични инфекции се прилагат антибиотици.

Ако искате да споделите Вашата история като пациент

Вярваме, че споделянето на личен опит между пациентите с еднаква диагноза, е от голяма полза за тях. Ако и Вие искате да споделите историята на Вашето автоимунно или друго заболяване, свързано с имунната система, на страницата и блога www.drvelikova.com, с името си или анонимно, пишете ни на tsvelikova@medfac.mu-sofia.bg.

––––––––––––––––––––––––––––––––––-

Текст на разказа: Венета Пенчева, майка. Координати: FB профил Veneta Pencheva, email: venetapencheva1989@gmail.com

Интервюто проведе и оформи: Весела Енчева

Проверка и допълнение на медицинската част: д-р Цветелина Великова